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혈핵학-만성골수성백혈병(CML)에서 TKI 저항성 돌파 기전 만성골수성백혈병(CML)은 BCR-ABL1 유전자 변이로 인한 혈액암으로, 티로신키나아제 억제제(TKI)가 표준 치료입니다. 그러나 10~30% 환자에서 TKI 저항성이 발생하며, 이는 질환 재발 및 예후 악화로 이어집니다. 본 글에서는 TKI 저항성 메커니즘과 이를 극복하기 위한 최신 전략을 체계적으로 분석합니다.1. TKI 저항성의 주요 메니즘▶ BCR-ABL1 의존적 메커니즘유형설명빈도키나아제 도메인 변이TKI 결합 부위 변형(예: T315I, E255K)50~70%BCR-ABL1 증폭유전자 복제수 증가로 인한 과발현10~15%단백질 구조 변화ABL1 SH2/SH3 도메인 변이로 약물 친화도 감소5~10%T315I 변이:특징: 3세대 TKI(포나티닙) 제외한 모든 TKI에 내성.진단: Sanger .. 2025. 5. 13.
혈핵학-신생아 용혈성 질환(HDN)의 혈청학적 진단 접근법 신생아 용혈성 질환(Hemolytic Disease of the Newborn, HDN)은 모체의 항체가 태아 적혈구 항원을 공격해 용혈을 유발하는 질환입니다. 주로 Rh(D), ABO, Kell 등의 혈액형 불일치로 발생하며, 조기 진단이 신생아의 합병증(빈혈, 고빌리루빈혈증) 예방에 필수적입니다.1. 산모 검사: 산전 선별 및 위험도 평가1) 초기 산전 검사ABO/Rh(D) 혈액형 검사: 모든 임산부에게 시행.불규칙 항체 검사(Indirect Coombs Test): 항-D, 항-Kell, 항-c 등 확인.항체 역가 측정: Rh(D) 음성 산모에서 항-D 역가 ≥1:16 시 고위험.2) 태아 혈액형 예측비교유전자(cffDNA) 검사: 모체 혈장 내 태아 DNA 분석으로 태아 Rh(D)/Kell 상태 .. 2025. 5. 13.
혈핵학-재생불량성 빈혈(AA) vs 골수이형성증후군(MDS) 감별 포인트 1. 정의 및 병태생리학적 차이구분재생불량성 빈혈(AA)골수이형성증후군(MDS)기전면역매개 조혈모세포 파괴조혈모세포의 클론성 증식 및 이형성병인자가면역, 독소, 방사선, 바이러스 감염유전자 변이(예: SF3B1, TP53), 화학요법 후유증백혈병 전환없음30~40%에서 급성골수성백혈병(AML)으로 진행2. 혈액 및 골수 소견 비교▶ 말초혈액 검사항목AAMDS혈구감소범혈구감소증(적혈구, 백혈구, 혈소판)1~3계열 감소(주로 적혈구↑)망상적혈구감소(정상 또는 약간 감소비정형 세포없음과분엽 호중구, 소구성 적혈구 등 관찰▶ 골수 검사항목AAMDS세포충실도심한 저세포성(지방 조직 >70%)정상 또는 증가(과세포성)이형성없음(단, 적혈구계 이형성 가능)명확한 이형성(≥10% 계열에서)섬유화없음15~20%에서 망상.. 2025. 5. 13.
혈핵학-혈우병 A/B형의 응고인자 결핍 메커니즘과 유전 상담 1. 혈우병 A/B형의 유전적 기전과 응고인자 결핍혈우병 A(제8인자 결핍)와 B(제9인자 결핍)는 X-연관 열성 유전 질환으로, 주로 남성에서 발현됩니다. **제8인자(FVIII)**와 **제9인자(FIX)**는 내인성 응고 경로에서 필수적인 역할을 하며, 이들의 결핍은 지혈 과정을 방해해 관절, 근육, 내부 장기의 출혈을 유발합니다.▶ 유전적 돌연변이 유형혈우병 유형관련 유전자주요 돌연변이 유형빈도A형F8 (Xq28)Intron 22 역위(40~50%), Nonsense, Missense1/5,000 남성B형F9 (Xq27)Missense(80%), Nonsense, Deletion1/30,000 남성A형 혈우병의 경우, F8 유전자의 Intron 22 역위가 가장 흔한 원인으로, 이는 유전자 재배열.. 2025. 5. 12.
혈핵학-혈소판 기능 검사(PFA-100)의 원리와 임상 적용 1. PFA-100의 검사 원리와 생리학적 배경PFA-100(Platelet Function Analyzer-100)은 혈소판 기능을 평가하는 현대적 검사법으로, 실제 혈관 내 환경을 모방해 1차 지혈(primary hemostasis) 과정을 분석합니다. 이 장비는 시트레이트 처리된 전혈을 고속으로 흡입하여, 콜라겐-에피네프린(Col/EPI) 또는 콜라겐-ADP(Col/ADP)로 코팅된 막을 통과시키는 방식으로 작동합니다15. 이 과정에서 혈소판은 손상된 혈관 내피를 만난 것처럼 콜라겐에 부착되고, 에피네프린이나 ADP와 반응해 활성화 및 응집을 일으킵니다. 혈소판이 응집해 막의 미세 구멍을 완전히 막을 때까지 걸리는 시간, 즉 **closure time(CT, 폐쇄 시간)**을 측정합니다. 이 수치는.. 2025. 5. 12.
혈핵학-헤파린 유도 혈소판감소증(HIT) 진단 알고리듬 1. HIT의 병태생리와 진단의 중요성헤파린 유도 혈소판감소증(Heparin-Induced Thrombocytopenia, HIT)은 헤파린 사용 후 발생하는 심각한 면역성 합병증입니다. HIT는 헤파린이 혈소판 인자4(Platelet Factor 4, PF4)와 결합해 항체를 생성하고, 이 복합체가 혈소판을 활성화시켜 혈전증(thrombosis)과 혈소판 감소(thrombocytopenia)를 동시에 유발합니다24. 진단이 늦어지면 치명적 합병증(심부정맥혈전증, 폐색전증, 사지 괴사 등)이 발생할 수 있으므로, 신속하고 정확한 진단이 필수적입니다.HIT는 헤파린 투여 후 5~14일 내에 혈소판 수가 150,000/μL 미만이 되거나, 기존 수치에서 50% 이상 감소할 때 의심해야 합니다15. 특히 심한.. 2025. 5. 12.

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