혈핵학-재생불량성 빈혈(AA) vs 골수이형성증후군(MDS) 감별 포인트

1. 정의 및 병태생리학적 차이

구분재생불량성 빈혈(AA)골수이형성증후군(MDS)

기전	면역매개 조혈모세포 파괴	조혈모세포의 클론성 증식 및 이형성
병인	자가면역, 독소, 방사선, 바이러스 감염	유전자 변이(예: SF3B1, TP53), 화학요법 후유증
백혈병 전환	없음	30~40%에서 급성골수성백혈병(AML)으로 진행

2. 혈액 및 골수 소견 비교

▶ 말초혈액 검사

항목AAMDS

혈구감소	범혈구감소증(적혈구, 백혈구, 혈소판)	1~3계열 감소(주로 적혈구↑)
망상적혈구	감소(<1%)	정상 또는 약간 감소
비정형 세포	없음	과분엽 호중구, 소구성 적혈구 등 관찰

▶ 골수 검사

항목AAMDS

세포충실도	심한 저세포성(지방 조직 >70%)	정상 또는 증가(과세포성)
이형성	없음(단, 적혈구계 이형성 가능)	명확한 이형성(≥10% 계열에서)
섬유화	없음	15~20%에서 망상섬유 증가
블라스트	<5%	5~19% (RAEB-1/2 기준)

3. 유전적·분자적 차이

검사 항목AAMDS

염색체 이상	정상(판코니 빈혈 제외)	50~60%에서 이상(예: -7, del(5q))
체세포 변이	드물음	SF3B1, TET2, ASXL1 등 빈번
DEB 검사	판코니 빈혈 시 양성	음성

4. 주요 감별 검사

1. 골수 생검

• AA: 지방 조직 우세, 조혈세포 감소, 이형성 없음.
• MDS: 이형성 세포(예: 핵-세포질 분화 이상), 섬유화 가능성.

2. 유세포분석기

• AA: CD34+ 조혈모세포 감소(<0.1%).
• MDS: CD34+ 증가, 이상 면역표현형(예: CD117+).

3. 유전자 검사

• AA: HLA-DR15 연관성 있으나 특이적 변이 없음.
• MDS: SF3B1(반지형 적혈구 관련), TP53(고위험군) 변이 확인.

5. 치료 접근법 차이

치료 방식AAMDS

 

1차 치료	항흉선세포글로불린(ATG)+시클로스포린	레나리도마이드(del(5q)), 아자시티딘
조혈모세포이식	<50세, 중증 AA에서 권장	<65세, 고위험군 MDS에서 고려
예후	5년 생존율 60~80%(이식 성공 시)	IPSS-R 위험도에 따라 0.5~5년

6. 임상적 주의사항

• AA와 MDS 중첩: 10~15%에서 AA 진단 후 MDS로 전환 가능(면역치료 실패 사례).
• 저위험 MDS vs AA: MDS는 혈구 이형성, 유전자 변이 존재 시 구분 가능.
• 수혈 의존성: MDS는 철과적재 빠르게 진행 → 철킬레이트제 필요.

 

재생불량성 빈혈과 골수이형성증후군은 골수 세포충실도, 이형성 소견, 유전적 변이에서 뚜렷한 차이를 보입니다. 정확한 감별을 위해 골수 생검, 유전자 검사, 유세포분석기를 종합적으로 활용해야 하며, 이는 치료 전략과 예후 판단에 결정적입니다.